Как и открытие пенициллина в свое время было связано со счастливой случайностью, так и недавнее открытие ученых из Йельского университета (США) произошло при рутинном обследовании больных с необыкновенным кровяным давлением. Мириада казавшихся несвязанными симптомов оказались проявлением чрезвычайно серьезного генетического заболевания.
Используя новейшую технику, ученые Шоль и Лифтон смогли сузить место поиска и указать место в геноме, где произошла мутация гена. Это заснято на электронный микроскоп. На основе этого снимка художники компании Zigote создали 3D модель генного участка.
Шоль и Лифтон говорят о важности наблюдательности и умении анализировать имеющиеся данные. Работа еще не закончена, т.к. причины возникновения данного синдрома пока не ясны.